Dienstag, 28. Oktober 2025

Mit DeepSomatic stellt Google ein bahnbrechendes KI-Tool vor, das genetische Treiber von Krebs präziser identifiziert als je zuvor

Google hat mit DeepSomatic ein neues KI-Tool vorgestellt, das genetische Mutationen in Tumorzellen mit bislang unerreichter Genauigkeit erkennen kann. Damit eröffnet sich ein entscheidender Fortschritt für die personalisierte Krebsbehandlung.

Krebs entsteht, wenn Kontrollmechanismen der Zellteilung versagen. Um effektive Therapien zu entwickeln, müssen Forscher die spezifischen genetischen Veränderungen identifizieren, die das Tumorwachstum antreiben. DeepSomatic nutzt Convolutional Neural Networks (CNNs), um diese Mutationen präziser zu finden als bisherige Methoden.

Veröffentlicht in Nature Biotechnology, zeigt die Studie, dass DeepSomatic genetische Varianten in Tumoren zuverlässig erkennt – und dies sogar bei schwierigen Proben oder eingeschränkter Datenlage. Sowohl das Tool als auch das Trainingsdatenset sind Open Source und weltweit verfügbar.

Die Herausforderung somatischer Varianten

Die meisten Krebserkrankungen werden durch somatische Mutationen ausgelöst, also genetische Veränderungen, die im Laufe des Lebens entstehen. Diese können durch Umweltfaktoren wie UV-Strahlung oder zufällige Fehler bei der DNA-Replikation auftreten. Sie sind oft schwer von Sequenzierungsfehlern zu unterscheiden – genau hier setzt DeepSomatic an.

Wie DeepSomatic funktioniert

In klinischen Anwendungen werden DNA-Proben aus Tumor- und Normalzellen verglichen. DeepSomatic identifiziert Unterschiede, die auf somatische Mutationen hinweisen – also solche, die nicht vererbt, sondern erworben sind.
Das KI-Modell wandelt Rohdaten in visuelle Repräsentationen genetischer Sequenzen um, die anschließend von einem neuronalen Netzwerk analysiert werden. So erkennt es präzise, welche Mutationen tatsächlich für das Tumorwachstum verantwortlich sind.

Ein weiterer Vorteil: Das Tool kann auch im „Tumour-only“-Modus arbeiten – also ohne Vergleichsprobe von gesunden Zellen. Das ist besonders relevant für Blutkrebserkrankungen wie Leukämie.

Training mit hochwertigen Daten

Gemeinsam mit dem UC Santa Cruz Genomics Institute und dem National Cancer Institute entwickelte Google das Referenz-Datenset CASTLE, bestehend aus Brust- und Lungenkrebsproben, die mit drei Sequenzierungsplattformen analysiert wurden.

Ergebnis: DeepSomatic übertraf alle etablierten Methoden in Präzision und Zuverlässigkeit. Besonders bei komplexen Mutationen wie Insertions und Deletions erzielte es herausragende Ergebnisse – mit einer Genauigkeit (F1-Score) von bis zu 90 % auf Illumina-Daten.

Selbst bei herausfordernden Proben wie formalinfixierten Gewebeproben oder Exom-Sequenzen blieb die Performance konstant hoch – ein klarer Hinweis auf die praktische Nutzbarkeit im klinischen Alltag.

KI für alle Krebsarten

DeepSomatic konnte auch bei neuen, nicht trainierten Krebsarten wie Glioblastom und pädiatrischer Leukämie entscheidende Mutationen identifizieren – darunter sogar zehn bislang unbekannte Varianten.

Mit dieser offenen, KI-gestützten Plattform will Google die Krebsforschung weltweit beschleunigen und die Grundlage für neue, präzisere Therapien schaffen.

„DeepSomatic ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu einer wirklich personalisierten Medizin – mit dem Potenzial, Leben zu verändern,“ heißt es seitens Google Research.